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简介
沐芸观点

生物样本库在妇幼健康领域的应用展望

作者:刘沐芸    来源:原创

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刘沐芸

中国(深圳)综合开发研究院 特约研究员

个体化细胞治疗技术国家地方联合工程实验室 主任

本文根据刘沐芸博士1128日于重庆就任首届妇儿生物样本及生物信息数据研究与应用分会秘书长演讲整理。

 一、为什么要建设生物样本库?尤其是妇幼生物样本库?

2019年7月,《国务院关于实施健康中国行动的意见》发布,从国家层面出台《健康中国行动(2019-2030)》,围绕着“疾病预防”和“健康促进”两大核心,促进“以治病为中心”向“以人民健康为中心”转变,努力实现“不生病、少生病”或“生了病,好得快”。要实现这些目标,我们就需要了解个体疾病和健康的“基础”和“成因”;如何了解呢?合格达标的生物样本库就是基础。

人类很多疾病的“种子”都蕴含在生命的源头,包括我们的情感、认知、情绪等的“种子”都在生命的源头。我们讲的全生命周期的保健,源头也在我们妇幼保健工作这块儿。为了更好地理解生命的共性与特性,美国发布了“人类胎盘研究计划”,其实和我们今天聚集在此是同一个目标,就是要从源头理解生命、疾病和健康。

学科融合、技术进步和对于工具的掌握,让我们具备了从生命的源头了解疾病和健康“成因”的能力,因此妇幼生物样本的采集、汇聚、分析具有了前所未有的意义,妇幼生物样本库的建设、数字化的分析以及应用指向,能让我们更好地从生命的源头理解疾病和健康“成因”的关键所在,也将为我们的日常工作不断提供新知识、新理论和新工具。这样,健康中国行动计划目标的实现,也就具备了理论基础、干预条件和实现工具。我想,这就是建设妇儿生物样本库的意义了。

二、NIH发布人类胎盘研究计划(The Human Placenta Project)——人类孕育生命的同时也在孕育未来的疾病与健康

为了更好地通过对胎盘生长发育的理解,实现健康促进的目标,美国于2015年发布了“人类胎盘研究计划”。胎盘的整个生长发育过程不仅关乎孕期是否健康正常,还与人一生的身心健康息息相关。这也进一步说明了,要实现健康中国行动的两大核心,妇儿生物样本具有重要意义。

三、怎么做?

首先,是搭平台。11月的“Nature-Communications”杂志发表了一篇研究“学术领域与大牛共事更容易成功”(Early co-authorship with top scientists predicts success in academic careers)。研究发现,资历相同的年轻学者,在好的实验室平台与“大牛”共事的人更容易成功。我们今天做如此重要的事情,推动生物样本库的建设是一项需要协同、长期建设的工作,也是一项需要先打基础,然后可能会有成效的事业。因此,为了保障生物样本和生物信息的收集、保存、分析和应用转化,我们借助中国妇幼保健协会成立我们的专委会,就是“搭平台、组班子、定战略”。与自然杂志的研究类似,今天也是妇幼届的“大牛”共事,开局很高,方向很明,路径清晰,因此,我们妇幼样本库的建设也具备了成功的基本要素了。

平台建好之后,我们重要的工作就是建标准,包括生物样本标准和生物样本信息的标准,涵盖采集、处理、保存以及样本信息标准、数据加密存储标准、分析应用转化等生物样本全生命周期,确保我们的生物样本有效并有意义,能为我们从生命源头理解“疾病”和“健康”提供线索和数据。

也就是将生物样本库建成一个会说话的“活”的样本。不同时间段的样本、不同个体的样本、不同机构采集的样本,相互之间可以交互并对话,产生更多的信息;可以与研究者“对话”,构建“生物样本-临床研究”循环,带动医学研究进步,进一步促进医药研发,提升临床诊疗水平,实现精准干预并优化医保支付。也就是我们建设生物样本库的目标,在生命健康产业领域发挥基础性作用,围绕着健康中国行动计划的两大核心,推动医疗范式的转变,由“等人生病、等病复发”转向“主动健康、精准干预、提前干预”。

四、人类马拉松首次“破2”,就是以生物样本为基础、生物信息数据为导向的精准干预方案——通过“科技+人类极限”而实现的“破2”。通过对基普乔格的不同跑速过程中呼出的空气、唾液、汗液等进行采集并分析其个人生理特性和耐力限值,然后通过科学技术手段为其制定基于其个人特点的科学而严格的训练、饮食和作息计划,以及材料学研发而来的最适合服装和跑鞋的配套装备;并找到适合基普乔格个人生理和心理特点的理想跑道,包括温度、湿度、气压、风速、海拔和降水等各项指标与运动员的个人生理特点和耐力限值保障吻合,以保持运动员身体高效运行,发挥最佳状态,跑出最佳水平。

这是一个典型的个人生物样本与生物信息的分析、应用转化的场景,精准干预对个人极限的突破而来的“主动挑战与实践”。那未来,我们的生物样本库的建设、生物信息库的分析是不是可以建立这样一个循环:

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五、妇儿生物样本库的建设,可以从一个确定的目标开始——建立中国女性的PlGF数据库,优化子痫前期诊断,实现安全分娩。今年上半年,柳叶刀发了一项英国人开展的临床研究,从孕早期开始检测PlGF数值的变化,可以明确缩短子痫前期的确诊天数,并可分选出产后需要重症监护的新生儿,实现精准干预。不仅提高了安全分娩率,并可分选出确实需要重症监护的新生儿予以精准护理,优化整体新生儿重症监护的医疗支出。

对于生物样本库这个需要长期“艰苦奋斗”的工作,设立一些中长结合里程碑目标也是非常有必要的。比如,能反映中国女性孕期特点的PlGF生物样本和数据库的建设,就会非常有意义。可以有一个即刻就开始的研究项目,不仅是对生物样本库建设者的自我激励,对于生物样本库建设的支持者也会是一个有重大临床意义的阶段性里程碑。 

最后,我与各位同仁分享一个数字,人类上一次将马拉松纪录缩短3分钟,是在没有任何“有组织、有目标、有团队”的干预下完成的,用了15年的时间。并且,当时有科学家做了一个预测,是一个悲观的预测:按照这种全马成绩提高的速度,人类进入两小时大关预计在2075年。

但,我们看到经由“有组织、有目标、有团队”的形式,在生物样本提供可靠的数据依据,确定明确的科技研发,予以实施精准干预:围绕着“破2”这个目标,基于个人特点,用科技手段营造了“天时、地利、人和”的场景,我们提前了56年完美达标!

那我们健康中国行动计划的两大核心什么时候能实现呢?我想就取决于我们今天的这个平台的搭建、目标制定、策略组织和行动推进!

我们的未来源于我们今天的选择!


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